Кто последний тот и папа? (читать 2 минуты)
Сегодня немного о применениях ПЦР (полимеразная цепная реакция - метод для расшифровки ДНК). В генетике считается, что мы сейчас находимся на стадии "печатной машинки": мы уже не переписываем книги вручную, но до макбука нам еще очень далеко. Но уже сейчас технология ПЦР нашла широкое примение, в особенности в клинической практике.
В 90-е годы (сразу после изобретения ПЦР) в научном сообществе начался проект "Геном человека" (HGP - Human Genome Project), который был направлен на расшифровку человеческого генома. В результате него вместе с другими частными проектами, человеческий геном был полностью расшифрован (код последней хромосомы был опубликован в Nature в 2006 году https://www.nature.com/articles/nature04727).
Сейчас технология ПЦР сильно усовершенствована, что позволяет использовать ее не только в научно-исследовательских лабораториях, но и в реальном мире.
1. Криминалистика. Если преступник оставил на месте преступления ДНК-содержащий материал (кровь, волосы, частички кожи и т.д.), то сравнить этот ДНК с ДНК подозреваемого не составит никакого труда.
2. ДНК тест для ребенка еще до его рождения на предмет генных мутаций (к примеру, мутацию, которая приводит к синдрому Дауна, можно обнаружить с 99% вероятностью еще во время развития плода и в результате принять решение о прерывании беременности). Этот метод сравнительно недавно стал появляться в клиниках и сейчас становится все более доступным.
3. Тест на отцовство. Как уже было сказано ранее, геном человека (как вида) на 99% идентичен, и в этом 1% различий скрыта наша индивидуальность. Однако если учесть, что в геноме около 3 миллиардов нуклеотидов (пар оснований), 1% больше не кажется такой маленькой долей. И действительно, в нашем геноме содержатся так называемые "мусорные" участки ДНК, функции которых до сих пор не ясны, и именно эти участки являются нашим профилем. Так как ребенок наследует гены только от отца и матери, то с помощью расшифровывания его ДНК и ДНК обоих родителей можно точно (вероятность 99.99%) установить, действительно ли они его биологические родители. Например, если ДНК ребенка содержит фрагмент ABCD, в ДНК матери содержится AB, то отцом ребенка может быть только человек, содержащий фрагменты CD. Экстраполируем это на сотни тысяч нуклеотидов в геноме, получим высокую вероятность точного определения отцовства.
С помощью этого метода можно находить и более дальних родственников, но чем они дальше, тем меньше точность определения.
Кстати, оказывается, генов у человека не так много, как ожидалось при запуске проекта HGP. По количеству генов мы где-то между курицей и виноградом.😀 Так что далеко не всегда количество переходит в качество!